Diagnosa Syndrome Penyakit T18 itu Adalah Apa? – Banyak sekali yang bertanya mengenai apa itu diagnosa (diagnosis) syndrome penyakit T18?
Adapun penyakit t18 ini adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh keberadaan salinan ekstra kromosom 18 di dalam sel tubuh.
Sindrom ini merupakan salah satu kelainan kromosom yang serius dan sering kali berakibat fatal pada bayi yang mengalaminya.
Penyebab Trisomi 18
Sindrom Edwards terjadi akibat kesalahan pembelahan sel selama tahap awal perkembangan embrio.
Biasanya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, tetapi pada individu dengan trisomi 18, terdapat tiga salinan kromosom 18 daripada dua salinan normalnya.
Penyebab utama dari kondisi ini adalah nondisjunction, yaitu kegagalan kromosom untuk berpisah dengan benar selama pembelahan sel.
T18 dapat terjadi secara penuh (keseluruhan sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18) atau parsial (hanya sebagian sel yang memiliki kelebihan kromosom 18).
Gejala Trisomi 18
Bayi yang lahir dengan t18 diagnosis umumnya memiliki berbagai kelainan fisik dan gangguan perkembangan yang signifikan, di antaranya:
- Berat badan lahir rendah
- Kepala kecil dengan bentuk tidak normal
- Telinga rendah dan berbentuk tidak biasa
- Rahang kecil (micrognathia)
- Cacat jantung bawaan
- Tangan mengepal dengan jari-jari yang saling bertumpuk
- Kelainan ginjal dan saluran pencernaan
- Kelainan pada sistem saraf, termasuk keterlambatan perkembangan mental
Sebagian besar bayi dengan sindrom ini mengalami kesulitan makan, pernapasan, serta memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah, sehingga rentan terhadap infeksi.
Diagnosis Penyakit Trisomi (T18)
Trisomi 18 ini dapat di diagnosis selama kehamilan melalui beberapa metode, antara lain:
- Tes Skrining Kehamilan – Tes darah ibu dan USG dapat mengidentifikasi kemungkinan kelainan kromosom.
- Amniosentesis – Pengambilan sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom.
- Chorionic Villus Sampling (CVS) – Pemeriksaan jaringan plasenta untuk mendeteksi kelainan kromosom.
- Tes Genetik Pasca Kelahiran – Setelah bayi lahir, tes darah dapat dilakukan untuk mengonfirmasi trisomi 18.
Prognosis dan Penanganan
Sayangnya, prognosis bagi bayi dengan trisomi 18 sangat buruk. Sebagian besar bayi tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau minggu setelah lahir.
Hanya sedikit yang dapat mencapai usia satu tahun, dan mereka yang bertahan hidup akan mengalami keterbatasan fisik dan intelektual yang signifikan.
Tidak ada pengobatan spesifik untuk menyembuhkan trisomi 18, tetapi perawatan suportif dapat membantu meningkatkan kualitas hidup bayi dan memberikan dukungan bagi keluarga.
Kesimpulan
Trisomi 18 atau Sindrom Edwards adalah kelainan kromosom serius yang berdampak pada perkembangan fisik dan mental bayi.
Penyakit ini didiagnosis melalui tes prenatal dan pasca kelahiran. Meskipun harapan hidup sangat terbatas, deteksi dini dan perawatan suportif dapat membantu mengelola kondisi ini dengan lebih baik.
Konsultasi dengan dokter atau ahli genetika sangat disarankan bagi orang tua yang memiliki risiko atau kekhawatiran terkait sindrom ini.
